Prenatal dönemde saptanan Tanatoforik Displazi olgusu

Authors : Hande ÖZKALAYCI, Esra ATAMAN, Murat CELİLOĞLU, Erdener ÖZER, Ayfer ÜLGENALP, Derya ERÇAL, Elçin BORA

Pages : 181-186

View : 16 | Download : 11

Publication Date : 2017-12-17

Article Type : Other Papers

Abstract :Tanatoforik displazi, genelde perinatal dönemde ölümle sonuçlanan ve kısa ekstremiteler ile kendini gösteren yenidoğanın cücelik sendromlarından biridir. Makrosefali, belirgin alın, dar toraks, vertebralarda düzleşme, ekstremitelerde kısalık, femurda eğrilme ile karakterizedir. Fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 ( FGFR3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım modeli gösterir. Bu makalede, prenatal dönemde anormal USG bulguları olan, amniyosentez materyalinden yapılan FGFR3 gen analizi ile p.R248C mutasyonu saptanan bir olgu anlatılmıştır.
Keywords : Tanatoforik Displazi, Fibroblast Büyüme Faktörü, FGFR3 Geni, Prenatal Tanı