Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı

Authors : T ÇANKAYA, Tufan ÇANKAYA

Pages : 65-68

View : 16 | Download : 9

Publication Date : 2010-08-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu, proksimal kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize olup, en sık rastlanan kalıtsal alt motor nöron hastalığıdır. Hastalığın günümüz şartlarında tedavi edilemez olması, prenatal veya preimplantasyon genetik tanının önemine işaret etmekte olup bu amaçla yapılan çalışmalar hastalığın önlenmesinde önemlidir. Gereç ve yöntem: Çalışmada, ailesinde SMA tanısı almış 12 çiftin amniyosentez veya koriyon villus örnekleri SMN1 geninde bulunan delesyonlar açısından Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (PCR-RFLP) yöntemleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların üçünde (%25) exon 7 ve 8 de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Elde edilen veriler literatürdeki sonuçlar ile karşılaştırılmış ve SMA hastalığı için prenatal tanının önemi tartışılmıştır
Keywords : Spinal muskuler atrofi SMA, prenatal tanı, survival motor neuron gen 1 SMN1