Poor Clinical Outcome In A Good Controlled Neonatal Citrullinemia Patient,

Authors : E BAYRAM, A H SEVER, P KARAKAYA, Y TOPÇU, Ul YİŞ, H ÇAKMAKÇI, N DUMAN, N ARSLAN, S Hiz KURUL

Pages : 31-36

Doi:10.18614/deutfd.33877

View : 12 | Download : 12

Publication Date : 2014-04-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Klasik sitrüllinemi, arjininosüksinat sentetaz eksikliğinin neden olduğu, otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Başvurudaki klinik bulguları genellikle spesifik değildir ve neonatal metabolik dekompanzasyondan, erişkin başlangıçlı forma kadar değişkenlik gösterebilir. Kandaki nitrojen ve amonyağı elimine etmek amacıyla kullanılan sodyum benzoat, arjinin, fenilbutirat ve protein kısıtlaması esas tedavi yöntemleridir. Santral sinir sistemi hasarı ve ensefalopatinin oluşum mekanizmaları tam olarak anlaşılamamıştır. Yüksek serum amonyak konsantrasyonları ve intraserebral olarak astrositlerde glutamin birikiminin ensefalopatinin esas nedeni olduğu düşünülmektedir. Bu yazıda, ciddi hiperamonemisi olmadan hızlı bir şekilde klinik bulguları kötüleşen ve artmış kreatin kinaz değerleri saptanan 10 günlük bir infant sunulmuştur
Keywords : Prognoz, santral sinir sistemi tutulumu, sitrüllinemi, yenidoğan