Galactosemia: Not To Be Missed Cause of Neonatal Jaundice

Authors : Can AKYILDIZ, Tuğba ÜÇÜNCÜ EGELİ, Coşkun ARMAĞAN, Ayça AYDOĞAN

Pages : 347-349

Doi:10.18614/deutip.1163219

View : 13 | Download : 12

Publication Date : 2023-01-27

Article Type : Other Papers

Abstract :Sarılık nedeniyle başvuran direk ve indirek hiperbilirubinemi saptanan yenidoğan olgusunda klasik galaktozemi tanısı konulmuş ve genetik mutasyon sonucuyla tanı doğrulanmıştır. Bu olgu, yenidoğan döneminde saptanan sarılığın galaktozemi açısından acil değerlendirilmesinin ve tedavisinin önemini vurgulamak için paylaşılmıştır.
Keywords : galaktozemi, neonatal sarılık, anne sütü