Prenatal Genetic Diagnostic Test Outcomes in Van Province and Nearby Cities in Eastern Turkey

Authors : Emine GÖKTAŞ, Reyhan AYAZ

Pages : 7-12

Doi:10.18678/dtfd.631734

View : 27 | Download : 22

Publication Date : 2020-04-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Bu çalışmanın amacı, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi Perinatoloji Kliniğinde gerçekleştirilen amniyosentez ve koryon villus örneklemelerinin endikasyon ve karyotip sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, Mart 2017 ve Mart 2019 tarihleri arasında perinatoloji kliniğimizde çeşitli endikasyonlar ile amniyosentez uygulanan 157 hasta ve koryon villus örnekleme işlemi yapılan 58 hasta geriye dönük olarak incelendi. Amniyosentez işlemi için 22 Gauge spinal iğne ve koryon villus örneklemesi için ise 20 Gauge spinal iğne kullanıldı. Bulgular: Amniyosentez yapılan olguların %14,6’sında (n=23) ve koryon villus örneklemesi yapılan vakaların ise %34,5’inde (n=20) genetik anomali saptandı. Amniyosentez sonucunda saptanan kromozom anomalilerinin 20’si (%87.0) ve koryon villus örneklemesi sonucunda saptanan anomalilerin ise 18’i (%90,0) sayısal anomali idi. Bu sayısal anomaliler arasında en sık saptanan kromozom anomalisi trizomi 21 idi. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi yapılan hastalarda en sık endikasyon anormal ultrason bulguları olup bu endikasyonu üçlü veya dörtlü testte risk yüksekliği takip etmekte idi. Sonuç: Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi, genetik hastalıkların prenatal tanısında sıklıkla kullanılan invaziv yöntemlerdir. Kliniğimizde amniyosentez ve koryon villus örnekleme endikasyonları ile örneklere uygulanan genetik analiz sonucu saptanan genetik anomali oranı literatür ile uyumlu idi. Bu çalışmanın, Van ve çevre illerdeki amniyosentez ve koryon villus örnekleme sonuçlarının değerlendirildiği ilk çalışma olması nedeniyle literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir.
Keywords : Amniyosentez, koryon villus örneklemesi, kromozom anomalisi