Pridoksal Fosfatın Kolajen Tip VI İlişkili Miyopatilerde Potansiyel Tedavi Edici Etkisi

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Ege Tıp Bilimleri Dergisi
Volume:1 Issue:3
Pridoksal Fosfatın Kolajen Tip VI İlişkili Miyopatilerde Potansiyel Tedavi Edici Etkisi

Pridoksal Fosfatın Kolajen Tip VI İlişkili Miyopatilerde Potansiyel Tedavi Edici Etkisi

Pages : 111-115

View : 40 | Download : 10

Publication Date : 2018-12-14

Article Type : Other Papers

Abstract :Giriş: Primer Hiperoksalüri Tip I (PH1) Pridoksal 5 Fosfat bağımlı Alanin Gliksilat Aminotransferaz (AGT) enzimi bozukluğudur. Konjenital müsküler distrofiler (CMDs) nadir bir kalıtsal hastalık grubudur. Ullrich Konjenital Müsküler Distrofi (UCMD) ciddi klinik bulgusu olan CMD’lerden biridir. Olgu: Oniki buçuk yaşında kız hasta hiperoksalüri bulgusu ile başvurdu. Hastanın COL6A2 gen mutasyonlu UCMD hastalığı tanısı ile izlenmekte olduğunu öğrendik. Aynı zamanda PH1 ile ilişkili AGT Pro 11 Leu/Ile 340 Met homozigot mutasyonu da bulundu. Pridoksal fosfat tedavisinden sonra, oksalozis ile ilişkili cilt bulguları düzeldi, idrar oksalat/kreatinin oranı azaldı. Sürpriz olarak, hastanın UCMD ile ilişkili kas bulguları da belirgin düzeldi. Tartışma: Pridoksal fosfatın, kollajen tip VI ile ilişkili miyopatilerin günümüzde sadece semptomatik olan tedavisinde ne kadar etkili olacağı konusunda ileri tetkikler yapılması gerektirmektedir.
Keywords : Kas distrofisi, hiperoksaluri, yeni tedavi metodu, pridoksin

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.