DİLDE UYUŞMA VE ÇATLAK ŞİKÂYETLERİ İLE BAŞVURAN MTHFR MUTASYONU SAPTANAN HASTA: VAKA SUNUMU

Authors : Harun Yıldız, Mustafa Kılıç

Pages : 24-27

Doi:10.33713/egetbd.1367599

View : 32 | Download : 57

Publication Date : 2024-05-14

Article Type : Other Papers

Abstract :17 yaş erkek hasta dilde uyuşma ve dilinde çatlaklar şikayeti ile başvurdu. Hastanın fizik muayenesi harita dili olması dışında tamamanen normaldi. büyümesi ve gelişmesi normaldi. Yapılan labaratuvar incelelemelerinde tam kan sayımı ve rütin biyokimya testleri normaldi. B12 düzeyi normal , folik asit hafif düşük saptandı ve homosistein düzeyi yüksek olarak saptandı. Hastada etiyolojiye yönelik yapılan ileri incelemerde MTHFR geninde homozigot mutasyon tespit edildi ve tedavi başlandı. Hastaya folik asit , B12 ve betain tedavisi verildi. Tedavi ile homosistein düzeyinin kademeli düştüğü gözlemlendi. Dilde yara, harita dili gibi oral lezyonlarda B vitamini eksiklikleri pediatri pratiğinde sık akla gelen nedenlerdendir. Ancak tedavi ile düzelmeyen homosistein yüksekliğinde homosistinüri ve MTHFR mutasyonu da etiyolojide akılda bulundurulmalıdır.
Keywords : HOMOSİSTEİN YÜKSEKLİĞİ, MTHFR mutasyonu, harita dili