46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu

İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur. Perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki tip inversiyon vardır. Perisentrik inversiyonlar çoğunlukla dengeli kromozom anomalisi olarak oluştuğu için fenotipi etkilemezler ancak perisentrik inversiyon taşyıcılarının dengesiz gamet üretme olasılığının artmasına bağlı olarak bu bireylerin anomalili çocuk sahibi olma riskleri de artmaktadır. Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadır