CD19 EKSİKLİĞİ TANISINDA RFLP YÖNTEMİNİN KULLANIMI

Authors : Hatice EFE, Mehmet KARASELEK, Hasan KAPAKLI, Yahya GÜL, Sevgi KELEŞ, Şükrü GÜNER, Ercan KURAR, İsmail REİSLİ

Pages : 365-368

Doi:10.54005/geneltip.977551

View : 25 | Download : 17

Publication Date : 2021-12-15

Article Type : Research Paper

Abstract :B lenfosit yüzeyinde bulunan CD19 molekülü olgun B hücrelerinde CD21, CD81, CD225 ile birlikte CD19 kompleksini oluşturur ve antijen uyarısı ile birlikte B lenfosit aktivasyonunu düzenler. CD19 molekülünü kodlayan gende oluşacak mutasyonlar, CD19 protein ekspresyonunu etkilemekte ve primer immün yetmezlik (PIY) tablosu ortaya çıkmaktadır. Bu çalışmada CD19 eksikliği tanısıyla izlediğimiz hastamızın 3 aylık bebeğinin, RFLP yöntemiyle aynı gen mutasyonu yönünden değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya bilinen CD19 mutasyonlu hasta, bu hastanın yeni doğan bebeği ile hastanın annesi ve iki sağlıklı kontrol dahil edilmiştir. Mutasyon analizi için ilk olarak CD19 genindeki mutasyon bölgesini kapsayan primerler dizayn edilip PZR-RFLP işlemi gerçekleştirilmiştir. Oluşan DNA fragmentleri agaroz jel elektoroforezinde görüntülenip genotiplemesi yapılmıştır. Hastamızın CD19 geninin ekzon 6’da saptanan çerçeve kayması mutasyonu (c.973_973insA) yönünden bebeğinin ve annesinin taşıyıcı olduğu PZR-RFLP yöntemi ile gösterilmiştir. PZR-RFLP yönteminin, bilinen mutasyonların belirlenmesinde kullanılabilecek ucuz, hızlı ve güvenilir bir yöntem olduğu kanısındayız.
Keywords : CD19 eksikliği, PİY, PZR RFLP