The Effect of Gene Mutations on Disease Severity Scores in Pediatric Familial Mediterranean Fever Patients

Authors : Vildan GÜNGÖRER, Alaaddin YORULMAZ, Şükrü  ARSLAN

Pages : 19-26

Doi:10.54005/geneltip.1002843

View : 42 | Download : 13

Publication Date : 2022-02-28

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) kendi kendini sınırlayan otoinflamatuar bir hastalıktır. Hastalıkların prognozunu daha iyi anlamak için çeşitli klinik kriterlerin bir kombinasyonuna göre puanlanan hastalık şiddeti skorları kullanılır. Bu çalışmanın amacı, AAA’lı çocuklarda genetik mutasyonların hastalık şiddeti skorlarına etkisini belirlemektir. Gereç ve Yöntemler: Yalçınkaya-Özen tanı kriterlerine göre FMF tanısı konan ve gen analizi yapılan 0-18 yaş arası 303 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalara Pras ve arkadaşlarının skorlama sistemi, Mor ve arkadaşlarının skorlama sistemi ve Uluslararası FMF şiddet skoru (ISSF) skorlama sistemi uygulandı. Genotipler hastalık şiddeti skorlarına göre karşılaştırıldı. Bulgular: Hastalar Pras ve ark. skoruna göre M694V homozigot, heterozigot, M694V/diğer allel kombine heterozigot ve diğer mutasyonlar olarak 4 gruba ayrıldığında M694V homozigot grubunda hafif hastalık sıklığı daha az olma eğilimindeydi. Pras ve ark.'nın skoruna göre hastalar homozigot M694V, heterozigot M694V, heterozigot E148Q ve heterozigot M694V/M680I kombine mutasyonlar olarak ayrıldığında, homozigot M694V grubunda hafif hastalık daha az yaygın olarak bulundu. Hastalar homozigot M694V grubu ve heterozigot M694V grubu olarak ikiye ayrıldığında, üç skorlama sistemine göre homozigot M694V grubunda hastalık daha şiddetliydi. Sonuçlar: Pras ve ark. tarafından tanımlanan skorlama sistemine göre, homozigot M694V alleli olan hastalarda şiddetli hastalık oranı, homozigot grupla karşılaştırıldığında heterozigot grupta istatistiksel olarak anlamlı derecede daha yüksekti.
Keywords : Ailevi Akdeniz Ateşi, genotip, hastalık şiddet skorları, klinik, tedavi

ORIGINAL ARTICLE URL