Nadir Bir Hastalık: X’e Bağlı Çocukluk Çağı Serebral Adrenolökodistrofisi ve Hemşirelik Bakımı

Authors : Güzide ÖZDEN AKCAN, Rabiye GÜNEY

Pages : 74-81

Doi:10.31125/hunhemsire.1102081

View : 20 | Download : 20

Publication Date : 2022-04-11

Article Type : Review Paper

Abstract :X’e bağlı Adrenolökodistrofi’nin çocukluk çağı serebral formu beynin beyaz cevher tabakasını ve adrenal korteksi etkileyen, ilerleyici nörodejeneratif semptomları olan nadir peroksizomal bir hastalıktır. 2.5 yaşından önce görülmeyen bu hastalık demiyelinizasyonun zirveye çıktığı 4-10 yaş arasında başlangıç semptomlarını vermeye başlar. Başlangıçta spesifik olmayan semptomlar tanı konulmasını zorlaştırır. Moleküler genetik test ile ABCD1 genindeki mutasyonun belirlenmesi ile kesin tanı konulur. Ciddi nörolojik disfonksiyonu olmayan hastalarda hematopoetik kök hücre nakli ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Nörolojik dejenerasyonun ilerlemesini yavaşlatmada başta Lorenzo yağı olmak üzere alternatif beslenme stratejileri geliştirilmiştir. Tam zamanlı hemşirelik bakımına ihtiyaç duyan bu hastalara verilen kaliteli bir bakım hastaların yaşam kaliteleri önemli ölçüde arttırılabilir.
Keywords : Hastalık, hemşirelik, kalıtım, kök hücre, X kromozomu