Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) Sorumlu HNF4A, GCK ve HNF1 Gen Varyasyonlarının Dünya Genelinde Coğrafik Dağılımı

Authors : Deniz KANCA DEMİRCİ, Nurdan GÜL, İlhan SATMAN, Oguz OZTURK, Hülya YILMAZ AYDOĞAN

Pages : 41-68

Doi:10.46373/hafebid.880832

View : 26 | Download : 15

Publication Date : 2021-03-30

Article Type : Review Paper

Abstract :Gençlerin Erişkin Başlangıçlı Diyabeti (MODY) otozomal dominant kalıtım ile karakterize monogenik bir hastalıktır. Şimdiye kadar 14 farklı gende çok sayıda heterozigot mutasyonlar tanımlanmış olup bu mutasyonların dağılımı her ülkede farklıdır. Çalışmamızda yaygın MODY alt tipleri, MODY1-3, için literatür araştırması yaparak HNF4A, GCK ve HNF1A genlerindeki yanlış anlamlı mutasyonları özetledik. Ancak Asya populasyonlarında bilinen MODY genleri bu diyabetik bireylere tanı koymak için yeterli olmayıp çoğu MODYX olarak tanımlanmaktadır. Dahası, Avrupa ülkeleri ile kıyaslandığında Çin, Japonya, Kore ve Hindistan populasyonlarında MODY prevalansında çelişkiler mevcut olup hastalığın genetik alt yapısının daha iyi anlaşılması için daha fazla genetik çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
Keywords : MODY, HNF1A, HNF4A, GCK