CHARCOT-MARİE TOOTH (TİP 1C) TANILI OLGUDA KABA MOTOR PERFORMANS VE DUYUSAL İŞLEMLEME SONUÇLARI

Authors : Seval KUTLUTÜRK, Yasin YILDIRIM, Gökhan ÇELİK, Candan ALGUN

Pages : 195-199

View : 22 | Download : 14

Publication Date : 2020-09-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Charcot-Marie-Tooth (CMT), kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak tanımlanmaktadır. Ekstremitelerin distalinde kas zayıflığı ve duyusal kayıp, azalmış veya ortadan kalkmış derin tendon refleksleriyle birlikte düşük ayak, pes kavus, çekiç parmak, koşmada ve yürümede zorluk ana bulgularıdır. Bu çalışmanın amacı, 7 aylık CMT Tip 1C (CMT1C) tanılı kız olgunun klinik özellikleri, duyu profili ve kaba motor performans değerlendirme sonuçlarını sunmaktır. CMT1C tanısına eşlik eden mikrosefali, intrauterin hipoksi ve gelişimsel gerilik şüphesiyle İstanbul Medipol Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ünitesi’ne başvuran olgunun kaba motor performansı Alberta İnfant Motor Skala ile, duyusal işleme yeteneği Erken Çocukluk Çağı Duyu Profili 2 (EÇÇDP-2) anketiyle değerlendirildi. Doğum sonrası 18 gün yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi gören olgunun hikayesinde, ailede bu anomaliye sahip başka bir bireyin olmadığı, gebelik yaşı 34 olan annenin riskli gebelik şüphesiyle takip edildiği öğrenildi. Gövdede hipotoni ve sol üst ekstremitede tekrarlayıcı spontan hareketlerin varlığı ilk göze çarpan bulgulardı. EÇÇDP-2 alt skor sonuçlarına göre işitsel, görsel, hareket, oral ve davranışsal duyusal alanlarda normal gelişim gösteren çocuklardan “daha fazla”, genel duyusal alanda “çok daha fazla”, dokunsal duyusal alanda “normal” reaksiyon gösterdiği saptandı. Normal yaşıtlarına göre motor ve duyusal süreçlerde gelişimsel gerilik ve tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü olguda, erken dönemde yapılacak fizyoterapi değerlendirmesi ve gelişimsel takibin önemli olduğu sonucuna varıldı.
Keywords : Charcot Marie Tooth, Duyu profili, Motor gelişim, Fizyoterapi