Glutarik Asidüri Tip 1 Ve İki Taraflı Araknoid Kist Birlikteliği: Vaka Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Volume:6 Issue:1
Glutarik Asidüri Tip 1 Ve İki Taraflı Araknoid Kist Birlikteliği: Vaka Sunumu

Glutarik Asidüri Tip 1 Ve İki Taraflı Araknoid Kist Birlikteliği: Vaka Sunumu

Authors : Hatice Eke GÜNGÖR, Hasan ÇEÇE, Akın İŞCAN

Pages : 39-42

View : 38 | Download : 6

Publication Date : 2009-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Glutarik asidüri tip 1, glutaril-koenzim A dehidrogenaz eksikliğine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Glutarik asit ve 3-hidroksiglutarik asit birikimi ile ikincil karnitin eksikliğine neden olur. Çocuklarda özellikle hayatın ilk bir kaç yılı içerisinde ortaya çıkan; hipotoni, makrosefali, motor gerilik, distoni ve diskinezi başlıca klinik bulguları oluşturur. Semptomlar özellikle bazal ganglion tutulumuna bağlanmaktadır. Silvian fissürde genişleme, frontotemporal atrofi ve bazal ganglion tutulumu sıklıkla gözlenen nöroradyolojik bulgulardır. Glutarik asidüri tip 1 tanısı alan vakalarda nadiren temporal loblarda araknoid kistler bildirilmiştir. Bu çalışmada Glutarik asidüri tip 1 tanısı alan iki taraflı araknoid kist saptanan ve bazal ganglion tutulumu olan sekiz aylık kız hasta sunulmuştur
Keywords : Glutarik asidüri tip 1, bazal ganglion tutulumu, temporal araknoid kist

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.