Biotidinaz eksikliği: Olgu Sunumu

Authors : Akın İŞCAN, İrfan ALTINTAŞ, M Mansur TATLI, A Himmet KARAZEYBEK

Pages : 45-47

View : 16 | Download : 13

Publication Date : 2004-08-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Biotinidaz eksikliği biotin metabolizmasının bir bozukluğu olup nörolojik belirtiler, deri bulguları ve organik asidüri ile karakterizedir. Bu çalışmada koma tablosunda başvuran ciddi biotinidaz eksikliği olan dört aylık erkek bebek sunulmaktadır. Biotinidaz eksikliği hem idrar organik asit analizi hem de serum biotinidaz aktivitesi ölçümü ile doğrulanmıştır
Keywords : Biotinidaz eksikliği, biotinidaz aktivitesi, çocuk nörolojisi