Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geninin NGS ile Analizi: Tek Merkez Deneyimi

Authors : Neslihan DUZKALE TEKER, Özlem ÖZ

Pages : 454-459

View : 18 | Download : 14

Publication Date : 2020-12-25

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) Akdeniz ülkelerinde sıklıkla görülen, otoinflamatuar bir multisistem hastalıktır. MEFV geni, bu hastalıktan sorumlu tutulmuştur. Bu çalışmada FMF ön tanısı olan hastaların MEFV geninin araştırılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metod: Bu retrospektif kohort çalışması 01.06.2018 – 01.07.2020 tarihleri arasında, Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Bölümü’nde gerçekleşti. Çalışmada, FMF ön tanılı 220 hastanın Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile araştırılmış olan MEFV genine ait bulguları değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmadaki 220 hastanın (142 kadın, 78 erkek) yaş ortalaması 35,6±11,4 idi. Hastaların 131’nde (%0,59) MEFV geninde varyant tespit edildi. Allel sayıları ve frekansları değerlendirildiğinde en sık tespit edilen varyantlar sırasıyla M694V, V726A, M680I ve E148Q olarak belirlendi. Bu varyantların 152’si heterozigot, 20’si homozigot, 36’sı bileşik heterozigot ve 3’ü kompleks genotip durumundaydı. Sonuç: Çalışmamızın sonucunda elde edilen bulgular, Türkiye’den FMF hasta gruplarında daha önce bildirilen veriler ile uyumludur. Bu çalışma, Türkiye MEFV gen spektrumu verilerine katkı sağlayacaktır.
Keywords : Ailevi Akdeniz ateşi, FMF, MEFV, M694V, E148Q