Yenidoğan Dirençli Epilepsilerinde Nadir bir Olgu Sunumu: Piridoksamine-5′-Fosfat Oksidaz Eksikliği

Authors : Leyla Şero, Nilufer Okur, Duygu Tunçel

Pages : 837-841

Doi:10.35440/hutfd.1667499

View : 19 | Download : 124

Publication Date : 2025-12-25

Article Type : Other Papers

Abstract :Piridoksine bağımlı epilepsiler (PBE), yenidoğan döneminde tekrarlayan nöbetlerin nadir bir nedeni olup antiepileptik ilaçların çoğuna dirençlidir. Tedavide piridoksine kısmı yanıt verirken Piridoksal 5\\\'fosfat (P5P) nöbetleri durdurmada etkindir. Yenidoğan döneminde klinik özellikleri asfiksiyi taklit ettiğinden tanı koymak zorlaşabilir. Bu yazıda doğumdan sonra başlayan, antiepileptik ilaçlara yanıtsız dirençli miyoklonik nöbetlerle başvuran, piridoksine kısmi P5P\\\'ye tam yanıt veren PBE tanısı ile izlediğimiz prematür bir kız bebeğin klinik ve genetik özelliklerini sunduk. PBE’ler antiepileptiklere dirençli nöbetleri olan her yenidoğanda mutlaka düşünülmeli ve terapötik dozda piridoksin ve Piridoksal 5’-fosfat tedavisine başlanmalıdır.
Keywords : Yenidoğan nöbetleri, Piridoksin bağımlı epilepsi, Vitamin B6, Dirençli nöbetler

ORIGINAL ARTICLE URL