Kriptojenik ve HBV ilişkili sirozda HFE gen mutasyonları

Authors : Yekta TÜZÜN, Mustafa YAKUT, Mehmet DURSUN, Kadim BAYAN, Şerif YILMAZ, Sabri BATUN, Bilge DEVECİOĞLU

Pages : 69-73

View : 24 | Download : 11

Publication Date : 2009-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Giriş ve Amaç: Karaciğer herediter hemokromatoziste etkilenen organların başında gelmektedir. Karaciğer sirozunda 2 önemli alt başlık olan kriptojenik siroz ile Hepatit B Virus (HBV) ilişkili sirozda HFE gen mutasyonları ile ilgili kısıtlı bilgiye sahibiz. Bu hasta gruplarında HFE gen mutasyonlarını inceledik. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 58 sirozlu hasta alındı. Hastalar eşit sayıda 2 gruba ayrıldı. 1.grubu kriptojenik sirozlar; 2. grubu HBV zemininde gelişen sirozlular oluşturdu. Her iki grupta HFE geninin 12 mutasyonuna bakıldı: V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q282P. Bulgular: 58 hastanın 18'i kadın, 40'ı erkekti. Ortalama yaş 1. grupta 44.35±20.6; 2. grupta 49.39±12.17 idi. İki grup arasında istatistiksel anlamlı fark yoktu (p=0.230). Kriptojenik sirozlularda toplam allelik H63D mutasyon oranı %24.13 (7/29) bulundu. Bir hastada (1/29; %3.44) C282Y heterozigot mutasyonu saptandı. İkinci grupta toplam allelik mutasyon oran %20.68 (6/29) idi. Mutant hasta sayısı itibariyle iki grup arasında istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı (p=1.0). H63D ve C282Y mutasyonlarının total prevalansı sırasıyla %22.4 (13/58) ve %1.72 (1/58) olarak saptandı. H63D homozigotluğu %3.44 (2/58), heterozigotluğu %18.96 (11/58) sıklıkta saptandı. Sonuç: Kriptojenik ve HBV sirozlularda HFE gen mutasyonu oranları benzer bulundu. C282Y mutasyonu bölgemizde ilk kez bu çalışma ile ortaya kondu.
Keywords : Hemokromatozis, HFE gen mutasyonlar›, kriptojenik siroz