Hepatosellüler karsinom ile gelen herediter tirozinemili erişkin kadın hasta: Sıradışı olgu sunumu

Authors : Meral AKDOĞAN, Burçak KAYHAN, Diğdem ÖZER, Sabite KACAR

Pages : 90-93

View : 49 | Download : 8

Publication Date : 2007-08-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki herediter bozukluktur. Herediter tirozineminin çeşitli klinik formları olmakla birlikte en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Temel olarak etkilenen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Özellikle progresif karaciğer yetmezliği ve siroz ile karakterize olup bu zeminde artmış karaciğer kanser riski taşırlar. Hastaların çoğu çocukluk çağında belirlenmiş olsa da, bu olgu sunumunda onyedi yaşı nda hepatosellüler karsinom ile tanı alan bir olgu sunulmuştur.
Keywords : Herediter tirozinemi, hepatosellüler karsinom

ORIGINAL ARTICLE URL