Gaucher hastalığı; iki olgu

Authors : Selim AYDEMİR, Yücel ÜSTÜNDAĞ, Mehmet SERT, Hayriye SAYARLIOĞLU, Sibel YENİDÜNYA, Gamze NUMANOĞLU, Alper TANRIVERDİ

Pages : 60-63

View : 42 | Download : 10

Publication Date : 2005-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Gaucher hastalığı beta glukoserobrozidaz genindeki mutasyon sonucunda gelişen, otozomal resesif kalıtımla geçen, lipit depo hastalığıdır. Mutasyon sonucunda enzim aktivitesindeki azalma sonucunda retikuloendotelial sistemde makrofajlarda glukoserobrozid birikimi olur. Nörolojik komponenti olup (tip 2 ve 3) olmamasına (tip 1) göre klinik üç subtipi vardır. Hastalar sıklıkla hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni ve kemik ağrıları vardır. Biz birinde siroz gelişmiş iki tip 1 Gaucher hastasını sunduk.
Keywords : Gaucher hastalığı, siroz

ORIGINAL ARTICLE URL