Portal hipertansiyon ve retinitis pigmentoza ile birliktelik gösteren Gaucher hastalığı vakası (olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi)

Authors : Çetin KARACA, Gülistan BAHAT, Kadir DEMİR, Filiz AKYÜZ, Ahmet DANALIOĞLU, Fatih BEŞIŞIK, Yılmaz ÇAKALOĞLU, Uğur ÇEVİKBAŞ, Atilla ÖKTEN

Pages : 0-0

View : 20 | Download : 6

Publication Date : 2002-04-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Gaucher hastalığı; otozomal resessif kalıtımla geçen, nadir görülen ancak en sık lizozomal lipid depo hastalığıdır. Lizozomal "betaglukoserebrozidaz" enzim eksikliğinden kaynaklanır ve substratı olan beta-glukoserebrozidin vücuttaki tüm retikülo-endoteliyal sistemde birikmesi ile karakterizedir. Nörolojik bulguların varlığı ve hastalığın seyrine göre 3 klinik alt grup tanımlanmıştır. Gaucher hastalığı; tanısı açıklanamayan hepatosplenomegali, ve/veya kemik ağrısı olan her hastada düşünülmelidir. Gaucher hücreleridir. Bu hastalık esnasında nadiren hepatoselüler disfonksiyon veya portal hipertansiyon gelişebileceği bildirilmiştir. Bu yazıda; nadir bir lipid depo hastalığı olan, kemik ve akciğer tutulumunun eşlik ettiği ve seyrinde portal hipertansiyonun da geliştiği bir Gaucher vakası sunulmuştur.
Keywords : Gaucher hastalığı, portal hipertansiyon