Gelişimsel Bakış Açısıyla Spinal Musküler Atrofi’de Çocuğun Sağlık Hakkı ve Yaşam Kalitesi

Authors : Senemhan YILMAZ, Bedriye Tuğba KARAASLAN, Gözde AKOĞLU

Pages : 629-635

View : 21 | Download : 12

Publication Date : 2022-09-30

Article Type : Review Paper

Abstract :Spinal Musküler Atrofi, kaslardaki güçsüzlükle karakterize olan nörodejeneretif ve kalıtsal bir hastalıktır. Moleküler genetik testi ile tanılanan hastalık çocukluk çağı ölümlerinin önde gelen monogenik nedenidir. Beş tipi bulunan hastalığın, farklı etken maddelere sahip üç adet ilaç tedavisi mevcuttur. İlaçların yüksek maliyetli olması, ilaçlara erişimde yaşanan güçlükler, hastalığın seyrinin ağır olması ve yaşam kalitesinin etkilenmesi nedeniyle bakım verenler ve çocuklar zorlu süreçler yaşamaktadırlar. Spinal Musküler Atrofi hem bireyin hem de bakım vereninin yaşamını ekonomik, sosyal ve psikolojik kapsamda etkilemekte ve tedavi sürecinde disiplinler üstü çalışmayı gerekmektedir. Ek olarak, alanyazındaki araştırmalarda Spinal Musküler Atrofi’nin gelişimsel perspektiften ele alınmadığı dikkat çekmektedir. Bu nedenle bu derlemede; Spinal Musküler Atrofi hastalığına yönelik gelişimsel bakış açısının olası katkılarının ele alınması, hastalığın çocuğun sağlık hakkı ve yaşam kalitesi açısından tartışılması ve uzmanların, politika geliştiricilerin farkındalığının artmasına yönelik önerilerin sunulması amaçlanmıştır.
Keywords : Spinal musküler atrofi, çocuk gelişimi, sağlık hakkı, yaşam kalitesi