Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu

Hiperinsulinemik hipoglisemi infantlarda persistan ve tekrarlayan hipogliseminin en sık nedenidir. Bu olgu sunumunda yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemileri olan bir bebek tartışılmıştır. Yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemide etiyolojiye yönelik araştırmaların hızla sonuçlandırılması ve hipoglisemi esnasında alınan kritik kan örneklerinde insülin düzeyine bakılarak tanı konulması ve ardından uygun tedavinin geç kalınmadan başlanması gerekir. KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonun hiperinsülinemik hipoglisemi patogenezi üzerine yapılacak daha ileri çalışmalar için önemli bilgiler sağlayabileceğini düşündük.