Nadir Görülen Bir Fetal Anomali, Meckel-Gruber Sendromu: Olgu Sunumu

Authors : Fedi Ercan, Berkan SAYAL, Melike BAYMAN, Hüseyin GÖRKEMLİ, Ali ACAR

Pages : 86-88

Doi:10.1038/ejhg.2010.255.

View : 21 | Download : 12

Publication Date : 2016-04-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Meckel-Gruber sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren ve ana bulguları renal kistik displazi, ensefalosel ve polidaktili olan ölümcül seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Bunlardan üçünden en az ikisinin olması tanıyı koydurur. Nadir görülmekle birlikte tekrarlama riski yüksektir. Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan rutin ultrasonografik tarama ile Meckel-Gruber sendromu tanısı konulabilir. Sendroma yönelik bulgular aranarak tanı mümkün olduğunca erken konmalıdır. %25 tekrarlama riski nedeniyle bu hastalar sonraki gebeliklerinde yakın takip edilmelidirler. Bu yazıda intrauterin Mecgel Gruber Sendromu saptanan bir olgu sunulmasını amaçladık.
Keywords : Meckel Gruber sendromu, ensefalosel, multikistik displastik böbrek, polidaktili