Fetal İntrahepatik Kalsifikasyon ve Dengeli Resiprokal Translokasyon Taşıyıcılığı

Fetalhepatik kalsifikasyonlar yaklaşık olarak 1:1037 ila 1:1750 oranında görülür. Bunların da yaklaşık %20’sin de karyotipanomalisi vardır. Karyotip anomalilerinden en sık karşılaşılanı trizomi 13’tür. İzole vakalarda prognoz genellikle iyidir. Kalsifikasyonlar parankimal ya da hepatik yüzeyde olabilir. 28 yaşında gravida 1, parite 0 son adet tarihine göre 21 hafta 2 günlük gebenin kliniğimizde yapılan detaylı ultrasonunda fetusta karaciğer yüzeyinde hiperekojen odak saptandı. Detaylı fetal ultrasonografi, fetal ekokardiografi ve 3 boyutlu nörosonografide ek patolojik bulgu saptanmadı. Maternal serolojide toksoplazma, sitomegalovirus, herpes simpleks virüs, parvovirüs B-19 ve sfiliz negatifdi. Amniosentezle fetal karyotipleme sonucunda paternal geçiş gösteren 7 ve 11. kromozomlar arasında dengeli translokasyon saptandı. Sorunsuz bir gebelik sonrasında termde normal vajinal yol ile doğan bebekte birinci yaşında herhangi bir sağlık problemi mevcut değildi. İzole fetalhepatik yüzey kalsifikasyonları iyi prognozlu gibi gözükmekle beraber belirli dengeli resiprokal kromozom translokasyon taşıyıcılarının hepatik kalsifikasyon riskinin artıp artmadığı ileri araştırma konusudur.