Nadir Bir Hipogonadotropik Hipogonadizm Nedeni Olarak Inkontinentia Pigmenti: Olgu Sunumu

İnkontinentia pigmenti, cilt, diş, göz ve merkezi sinir sistemini tutabilen, X’e bağlı dominant kalıtım gösteren nadir bir nörokutanöz hastalıktır. Hastaların yarısından fazlasında epilepsi, spastik felç, mental retardasyon, mikrosefali ve serebellar ataksi gibi santral sinir sistemi belirtileri görülmektedir. İnkontinentia pigmenti olgularındaki nörolojik bulguların çoğu beyin hasarına bağlı değişiklikleri yansıtmaktadır ve hipotalamo-hipofizer aksın çalışmasını engeleyen iskemik veya inflamatuar süreçlere bağlı olarak bu hastalarda hipogonadotropik hipogonadizm de görülebilmektedir. Bu olgu bildiriminde hipogonadotropik hipogonadizm tanısı almış inkontinentia pigmenti olgusu tartışılmıştır.