Birinci trimesterde tanı alan bir ikiz gebeliğin tek eşinde Cantrell Pentalojisi

Cantrell Pentalojisi, insidansı 1/100.000 olarak bildirilen ve beş karakteristik bulgu ile kendini gösteren nadir bir konjenital anomalidir. Bulguları: ektopia kordis ve intrakardiyak anomaliler, sternum alt kısmında defekt, supraumblikal torakoabdominal duvar defekti, diafram ön kısmında defekt ve perikardiyumun diafragmatik kısmında defekt olarak sıralanabilir. Sendromun etyolojisi tam olarak belirlemiş değildir. Burada ikiz olarak başlayan gebelikte erken dönemde tanı koyduğumuz Cantrell Pentalojisi vakasını sunuyoruz. 34 yaşında diamniyotik di koryonik ikiz gebelik ön tanısıyla başvuran hastanın ultrasonografisinde fetuslardan birinde kardiyak aktivite saptanamamış ve diğer fetusun da ense saydamlığı NT 5.38 mm olarak ölçülmüştü. Bu fetüsün detaylı ultrasonografik incelemesi geniş omfalosel ve karın duvarı defektinin üst komşuluğunda regüler fetal kalp atımının fetal toraksın dışında izlendiğini ortaya koyması üzerine terminasyon kararı alındı. Terminasyon sonrası detaylı anatomik inceleme bulguları Cantrell Pentalojisini işaret etmekte idi. Bu nadir anomalinin ilk trimesterde erken tanısı ile ilgili az miktarda vaka takdimi mevcuttur. Bu denli ağır komponentler içeren anomalilerin erken prenatal tanısı perinatoloji pratiğinde önemli bir unsurdur.