Mosaic Double Trisomy Associated with Miscarriage in a Patient with Recurrent Fetal Losses

Authors : Canan UNAL, Murat CAGAN, Gizem UREL, Erdem FADILOĞLU, Fatma Sema ANAR, Gülen Eda UTİNE, Msinan BEKSAC

Pages : 632-634

Doi:10.38136/jgon.790143

View : 22 | Download : 11

Publication Date : 2020-12-31

Article Type : Other Papers

Abstract :Vaka Sunumu Daha önce beş düşük öyküsü olan 25 yaşında gebe kadın kliniğimize başvuruda bulundu. İlk gebeliğinde, anhidramnios nedeniyle 14. gebelik haftasında küretaj işlemi ile sonlandırılmıştı. İkinci gebeliği, erken membran rüptürü nedeniyle 19. gebelik haftasında düşükle sona ermişti. İlk iki hamileliğinin her ikisinin de fetal karyotip sonucu normal olarak saptanmıştı. Üçüncü gebeliği, gebeliğin 5. haftasında düşükle sonuçlanan ektopik bir gebelik olarak kayıt edilmişti. Vakamız, daha sonra, kromozomal anormallikler için araştırılma yapılamayan fetal kardiyak aktivitenin izlenmediği 7. gebelik haftasında iki düşük daha gerçekleştirdi. Mevcut gebeliği de fetal kardiyak aktivite izlenmemesi üzerine 9. gebelik haftasında planlı olarak sonlandırıldı. GTG bantlama tekniği kullanılarak küretaj materyalinin sitogenetik analizi sonucu 48, XY, + 12, + 15 [5] / 46, XY [25] karyotipi saptandı (7). Her iki ebeveynin de normal karyotipleri sahip olduğu ve fiziksel muayenelerde belirgin hiçbir anormalliklerinin olmadığı görüldü. Maternal Trombofili değerlendirmesinde heterozigot MTHFR C677T polimorfizmi olduğu ortaya çıktı.
Keywords : Double Trisomy, Miscarriage, Recurrent Fetal Loss