Bölgemizdeki FMF Gen Mutasyonlarının Dünya’daki Dağılım ile Karşılaştırılması

Authors : Doğu Karahan

Pages : 15-20

Doi:10.17517/ksutfd.1279728

View : 57 | Download : 77

Publication Date : 2024-07-22

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), özellikle Doğu Akdeniz havzası toplumlarında endemik olmakla birlikte toplumsal göçlerle birlikte dünyada farklı ülkelerde de son dönemlerde tespit edilmektedir. Bu çalışmada Türkiye‘de sık görülen genetik mutasyonlar ile farklı toplumlardaki mutasyonların karşılaştırması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: 192 FMF hastasının genetik mutasyon test sonuçları retrospektif olarak taranarak mutasyonlar tespit edildi ve sıklıkları hesaplandı. Tespit edilen mutasyonlar Türkiye’de ve diğer toplumlarda yapılmış olan önceki çalışmalar ile karşılaştırılarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda en sık mutasyonların M694V (%29.68), G148G (%17.18), M680I (%12.5) ve V726A (%10.93) olduğu görüldü. A202 genetik varyasyonun %58.85 ile görülen en sık değişken olduğu saptandı. Sonuçlar sıklık açısından Türkiye’deki diğer çoğu çalışmanın sonuçları ile benzer iken farklı toplumlarda mutasyon sıklığının değiştiği gözlemlendi. Sonuç: FMF Doğu Akdeniz havzasında endemik olarak görülmekte, Akdeniz’in diğer bölgelerinde daha az sıklıkla görülmektedir. Ayrıca dünyada uzak bölgelerde de son dönemlerde daha sıklıkla saptanmaktadır. Toplumsal göçler ve genetik transmisyon bu artıştan sorumlu tutulmaktadır. Farklı toplumlarda görülen mutasyonların sıklığı da değişkenlik göstermekte olup bu durum o bölgelere olan göçün genetik kökeni açısından da fikir vermektedir. Son dönemlerde kitlesel göçlerin arttığı düşünüldüğünde dünyada FMF hastalığı ve mutasyon dağılımının önemi artacak gibi görünmektedir.
Keywords : akdeniz, FMF, genetik, mutasyon, transmisyon