İNFERTİL BİR ERKEKTE 46XX TESTİKÜLER BOZUKLUK

Authors : Zafer PEKKOLAY, Faruk KILINÇ, Mazhar Müslüm TUNA, Hikmet SOYLU, Alpaslan Kemal TUZCU

Pages : 220-223

Doi:10.24938/kutfd.286106

View : 20 | Download : 16

Publication Date : 2017-12-18

Article Type : Other Papers

Abstract :46 XX erkek cinsel gelişim bozukluğu çok nadir görülen bir hastalıktır. Y kromozomuna yerleşmiş olan SRY (sex-determining region Y) geni cinsiyet belirleyen gendir. Bu gen bölgesini içeren Y kromozomunun bir parçasının X kromozomuna transloke olmasıyla hastalığın geliştiği düşünülmektedir. Otuz beş yaşında erkek hasta infertilite, cinsel istekte azalma şikayetleriyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde yüzde kırışıklıklar, kıllanma azlığı, kısa boy, küçük testisler mevcuttu. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46 XX olarak rapor edildi. SRY gen analizi pozitif bulundu. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ile sperm elde edilemez. Hastalığın başlıca tedavisi testosteron yerine koyma tedavisidir. İnfertilite ile başvuran primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında bu nadir hastalık dikkate alınmalıdır.
Keywords : 46 XX testiküler bozukluk, erkek infertilitesi, SRY, erkek infertilitesi