BÖLGEMİZDEKİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARININ MEFV GEN MUTASYON TİPLERİNİN SIKLIĞI

Authors : Muharrem BAYRAK, Kenan ÇADIRCI, Oğuzhan YARALI

Pages : 254-260

Doi:10.24938/kutfd.548831

View : 23 | Download : 12

Publication Date : 2019-08-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç : Ailesel Akdeniz ateşi otozomal resesif geçen ve MEFV genindeki mutasyonların yol açtığı genetik bir hastalıktır. Bölgemizde sık görülen genetik bir hastalık olması ve mutasyonlarla ilgili epidemiyolojik verilerin az olması nedeniyle ailesel Akdeniz ateşi vakalarında, MEFV mutasyonlarının tiplerinin ve sıklığının belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler : Çalışmaya 212 MEFV mutasyonu saptanmış hasta dâhil edildi. Hastaların verileri retrospektif olarak tarandı. MEFV mutasyon analizi Next Generation Sequence yöntemi ile yapıldı. Bulgular : Çalışma hastalarının 116 (%54.71)’ı kadın ve 96 (%45.29)’ı erkekti. En sık saptanan MEFV mutasyonu M694V (%34.9) idi. E148Q (%26), V726A (%16) ve M68OI (%8.3) diğer sık saptanan mutasyon tipleriydi. MEFV mutasyonu saptanan hastaların cinsiyetlere göre dağılımları incelendiğinde; erkeklerde M694V, E148Q, V726A, M68OI ve R761H mutasyonları, kadınlarda ise M694V, E148Q, V726A, M68OI ve P369S mutasyonlarının daha sık olduğu izlendi. Sonuç : MEFV mutasyon tiplerinin sıklığını belirlemek amacıyla yapılan çalışmamızda ailevi Akdeniz ateşi hastalığının bazı bölgelerde yüksek oranda gözlendiği ve bu farklı oranların toplumlar arasında farklılıklara yol açabileceği gösterilmiştir. MEFV mutasyon tiplerinin sıklığının bölgeden bölgeye ve popülasyondan popülasyona değişebileceğini düşünüyoruz. Bu nedenle, değişen nüfus ve komşu ülkelerin istikrarsızlığı nedeniyle, bölgemizde ve ülkemizde MEFV mutasyon tiplerinin sıklığını belirlemeye yönelik geniş nüfus temelli çalışmalar yapılmalıdır.
Keywords : Ailesel Akdeniz Ateşi, mutasyon, MEFV gen