A Family From Turkey With 761_764dupCCGC (p.Asn256Argfs70,c.761_764dupCCGC) MEFV Gene Mutation,Their Clinical Features and Review of The Literature

Authors : Recep ERÖZ, Mustafa DOGAN, Hüseyin YUCE, Recep OZMERDIVENLI

Pages : 214-217

Doi:10.18521/ktd.279961

View : 22 | Download : 11

Publication Date : 2016-12-26

Article Type : Other Papers

Abstract :Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) primer olarak Musevi, Ermeni, Türk ve Arap populasyonunu etkileyen otozomal resesif geçişli bir otoenflamatuvar bir hastalıktır. FMF, Mediterranean Fever (MEFV) geni kromozom 16p13.3 bölgesinde yerleşen, 10 ekzondan oluşan hastalıktan sorumlu bir gendir. Klinik olarak FMF tanısı almış total 5 kişiden oluşan bir Türk ailesi incelendi. MEFV geninin tüm ekzom sekans analizi aile bireyleri için yapıldı. Bizim sonuçlarımıza göre, MEFV geninin 2. Ekzonunda bir 761_764dupCCGC (p.Asn256Argfs70,c.761_764dupCCGC) duplikasyon mutasyonu tespit edildi. Proband, onun erkek kardeşi, kız kardeşi ve babası bu mutasyonu taşımasına rağmen, probandın annesi hiçbir mutasyon taşımıyordu. Literatürde bu mutasyonlu yalnızca bir hasta bildirilmiştir (HGMD no: CI055758) ve hastanın kliniğiyle ilgili sınırlı veri paylaşılmıştır. Probandın aile öyküsü yoktu fakat göğüs ve karın ağrısı vardı. İlginç olarak bu mutasyonlu diğer aile üyeleri FMF’in klinik bulgularına sahip değillerdi. PolyPhen-2 ve Mutation Taster bioinformatics programlarına göre bu duplikasyon patojenik olarak görünüyordu. 761_764dupCCGC mutasyonu hakkında daha açık bilgi elde edebilmek için ilave çalışmalara gereksinim vardır. Biz bu duplikasyon mutasyonunun FMF patogenezinde gelecekte yapılacak araştırmalar için önemli bilgiler sağlayacağını düşünüyoruz.
Keywords : FMF, MEFV Geni, Duplikasyon Mutasyonu, Tüm Ekzom Sekom Analizi