Turner Sendromlu Olgularımızın Karyotip Kompozisyonlarının Başvuru Şikayetleri ve Antropometrik Verileri ile Birlikte Değerlendirilmesi

Authors : Mustafa DOGAN, Recep ERÖZ, Semih BOLU, Hüseyin YÜCE

Pages : 248-252

Doi:10.18521/ktd.414179

View : 21 | Download : 12

Publication Date : 2018-08-15

Article Type : Research Paper

Abstract :Turner sendromu (TS), kadınlarda ikinci X kromozomunun kısmi veya tam kaybı ya da X kromozomunun yapısal anomalileri sonucu oluşan ve boy kısalığı, lenfödem, kardiyak anomaliler, primer over yetmezliği ve nörokognitif problemler gibi klinik bulgular ile karakterize bir hastalıktır. Prevalansı 1/2000-1/2500 canlı dişi doğum olarak ortaya konmuştur. Hastaların TS tanısı almaları geniş yaş aralıklarında olabilmektedir. TS’lu hastalar farklı karyotip kompozisyonları göstermekte bu da hastalarda farklı klinik manifestasyonlara neden olmaktadır. Yaptığımız çalışmada sitogenetik analizi sonuçlarına göre 9 hastada 45,X (%45), 1 hastada 46,X,der(X),t(X,X)(p.11.2;q22)/45,X (%5), 1 hastada 45,X/46,X,del(X)(p.11.2) (%5), 1 hastada 45,X/47,XXX (%5), 4 hastada 45,X/46,XX (%20), 2 hastada 46,X,i(X)(q10)/45,X (%10), 1 hastada 46,X,i(X)(q10) (%5) ve 1 hastada 46,X,del(X)(p21) (%5) kromozomal kompozisyon tespit edildi. Turner sendromlu olgularımızın karyotip kompozisyonlarını, başvuru şikayetlerini, antropometrik verileriyle birlikte literatüre katkı amaçlı sunduk.
Keywords : Turner sendromu, mozaik Turner sendromu, izokromozom X, infertilite