Nadir Görülen Bir Vaka: Fankoni Aplastik Anemisi Gelişen Bir Klinefelter Sendromu Olgusu

Authors : Hüseyin TOKGÖZ, Ümran ÇALIŞKAN, Tuğçe DURAN, Kaniye Zeynep ÇALIŞKAN SAK

Pages : 13-16

View : 18 | Download : 17

Publication Date : 2022-12-29

Article Type : Research Paper

Abstract :ÖZET Giriş: Fankoni Aplastik Anemisi, çeşitli konjenital malformasyonlar, progresif pansitopeni ve genellikle hematolojik malignitelere yatkınlık ile karakterize genetik olarak çoğunlukla otozomal resesif olarak geçen bir hastalıktır. Konjenital anomaliler hastadan hastaya değişir ve başta iskelet malformasyonlarının yanı sıra ana organ sistemlerinden herhangi birini etkileyebilir. Klinefelter sendromu erkek hipogonadizminin en yaygın genetik formudur ve en sık görülen karyotip 47, XXY\`dir. Vaka Sunumu: Halsizlik ve solukluk şikayetleri ile başvuran 9 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde kilo, boy ve baş çevresi ölçümleri %3’ün altında, mikroftalmik görünümde idi, diğer sistem muayeneleri normaldi. Ancak, testis volümlerinin yaşına göre küçük olduğu fark edildi. Kromozomal incelemeler sonucunda 47, XXY Klinefelter Sendromu tanısı koyulan hastaya, aynı zamanda kemik iliği incelemesi ve DEB testi ile Fankoni Aplastik Anemisi tanısı da konularak tedavi süreci başlatılmıştır. Sonuç: Yapılan tetkikler değerlendirildiğinde, oldukça nadir olarak görülen Klinefelter Sendromu ve Fankoni Aplastik Anemisi birlikteliği saptanmıştır. Anahtar Kelimeler: Klinefelter Sendromu; Fankoni Aplastik Anemisi; Kemik İliği
Keywords : Klinefelter Sendromu, Fankoni Aplastik Anemisi, Kemik iliği