Fabry Hastalığı: Derleme

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Akdeniz Tıp Dergisi
Volume:5 Issue:1
Fabry Hastalığı: Derleme

Fabry Hastalığı: Derleme

Authors : Elif Nazlı SERİN ATAŞ, Ramazan ÇETİNKAYA, Funda SARI

Pages : 21-31

View : 30 | Download : 15

Publication Date : 2019-01-01

Article Type : Review Paper

Abstract :Kronik böbrek hastalığı etiyolojisinde diyabetes mellitus ve hipertansiyon başta olmak üzere birçok neden vardır. Etiyolojide yer alan nadir görülen nedenlerden biri de Fabry hastalığıdır. Fabry hastalığı farkındalığı düşük olması, nadir görülmesi ve çeşitli klinik varyantları olması nedeniyle sıklıkla tanıda gözden kaçmaktadır. Hastalık X’e bağlı resesif geçtiği için geni taşıyan tüm erkekler etkilenir. Kadınlarda iyonizasyon olması nedeniyle kadınların hastalıktan etkilenmesi mozaizm gösterir. Fabry hastalığı tespitinde enzim aktivitesi, gen analiz değerlendirilmesi ve biriken metabolitlerin kanda veya dokularda ölçümü kullanılır. Tedavisinde enzim replasman tedavisi ve destek tedavi uygulanır. Hastalığın kliniğe yansıması farklı olduğundan klinisyen tanıyı gözden kaçırmamak için dikkatli olmalıdır
Keywords : Fabry hastalığı, Alfa Galaktozidaz A, GLA gen mutasyonu

ORIGINAL ARTICLE URL

VIEW PAPER (PDF)

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.