Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Enzim Eksikliği; Tanı ve Tedavi

Authors : Şevkinaz KONAK, Mümin POLAT

Pages : 77-83

View : 20 | Download : 25

Publication Date : 2015-12-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz insert ignore into journalissuearticles values(G6PD); enzim eksikliği en sık görülen enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz heksoz mono fosfat yolunun ilk adımını katalizleyen kilit bir enzimdir.  G6PD enzim aktivitesi, hücreleri oksidatif hasardan koruyan antioksidanların oluşumu ile orantılıdır. Enzim eksikliğinin başlıca sebebi, X cinsiyet kromozomunda bulunan çekinik gendir. G enellikle hemizigot erkeklerde görülen bu durum anneden kız veya erkek çocuğa geçmektedir. Bu durumdan dünyada yaklaşık 400 milyon kişi etkilenmektedir. Hastalık belirti vermeden seyretse de; bazı ilaçlara insert ignore into journalissuearticles values(primakin, aspirin, sulfonamidler);, kimyasal maddelere insert ignore into journalissuearticles values(metilen mavisi, naftalen); ve fava fasulyesine maruz kalındığında yaşlı eritrositlerde hemoliz meydana gelir. Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur. Tedavisi bulgulara ve hastalığın seyrine göre değişir. Anahtar Kelimeler: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, enzim eksikliği, favizm
Keywords : Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği, enzim eksikliği, favism