Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu

Authors : Özlem Tezol, Meltem Çobanoğulları Direk, Gülçin Bozlu, Çetin Okuyaz

Pages : 90-94

View : 21 | Download : 17

Publication Date : 2016-03-22

Article Type : Research Paper

Abstract :Müsküler distrofiler kalıtımsal özellik gösteren ilerleyici miyopatik bozukluklardır. Normal kas fonksiyonu için gerekli olan çok sayıdaki çeşitli genlerin defekti sonucu ortaya çıkarlar, temel bulguları kas güçsüzlüğüdür. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi otozomal dominant kalıtılır. Yüz, skapular, omuz, bacak, kalça kuşağı kaslarının sıklıkla asimetrik etkilendiği, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Olgumuz klasik Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi’ye tanısal yaklaşımı, hastalığın klinik seyrini ve prognozunu hatırlatmak amacıyla sunulmuştur.
Keywords : Müsküler distrofi, fasio skapulo humeral, D4Z4 tekrar ünitesi