Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
Volume:15 Issue:(Special Issue-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı Special Issue
Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Authors : Banu İNCE DURHAN

Pages : 28-31

View : 54 | Download : 6

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Ağır konjenital nötropeni insert ignore into journalissuearticles values(AKN); yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan ve bebeklik döneminden itibaren yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterize, mutlak nötrofil sayısınıninsert ignore into journalissuearticles values(MNS); <500 mm3 olduğu primer immün yetmezlik hastalığıdır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı resesif kalıtım gösterir ancak sporadik mutasyonlar da olabilmektedir. AKN görülme insidansı yaklaşık 1-2/1.000.000’dir. Kemik iliğinde promiyelosit/miyelosit evresinde matürasyonda duraklama tipik bulgudur. Elane, Hax1, WAS, G6PC3, GF11, JAGN1, CSF3R gibi genlerdeki mutasyonlar hastalığa neden olur. AKN’nin prototipi Kostmann Sendromu’dur insert ignore into journalissuearticles values(AKN tip 3);.
Keywords : Konjenital, nötropeni, vaka

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.