Dismorfik hastaya yaklaşım

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
Volume:15 Issue:(Special Issue-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı Special Issue
Dismorfik hastaya yaklaşım

Dismorfik hastaya yaklaşım

Authors : Gizem ÜREL DEMİR

Pages : 91-93

View : 32 | Download : 7

Publication Date : 2022-06-30

Article Type : Research Paper

Abstract :Dismorfik özellik tanımı vücut yapısındaki anormal farklılıklar için kullanılmaktadır. Dismorfoloji, klinik genetiğin yapısal bozukluklar ile ilgilenen dalıdır. Tüm yenidoğanların yaklaşık %2-3’ünde doğuştan yapısal major anomali gözlenmektedir. Etiyolojik olarak doğumsal anomalilerin yaklaşık %25’inin kromozom hastalıkları, %10’unun kopya sayısı değişiklikleri, %20’sinin tek gen defektleri, %40’ının multifaktöriyel nedenler ve %5’inin teratojen kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Yapısal bozukluğa sahip olan bir hastada etiyolojinin belirlenmesi; tedavi, hastalığın seyri, prognoz ve olası komplikasyonlar hakkında bilgi edinilmesinin yanı sıra sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinin saptanarak aileye genetik danışmanlık sağlanması açısından önemlidir. Doğumsal anomalilerin prenatal mi yoksa postnatal mi başlangıçlı olduğu, başka yapısal bozuklukların eşlik edip etmediği ve çoklu anomalilerin birbiriyle ilişki mekanizması sorgulanmalıdır. Dismorfik özelliklerin klinik olarak değerlendirilmesi anomalilerin ortaya çıkış zamanı ve etyopatogenezi hakkında görüş sağlayarak tan yol gösterici olmaktadır.
Keywords : Dismorfik, hasta, yaklaşım

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.