G6PD enzim eksikliği olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi

Amaç: Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz insert ignore into journalissuearticles values(G6PD); enzim eksikliği en sık görülen eritrosit enzim eksikliğidir. G6PD enziminin, varyant tiplerine göre aktivite düzeyi değişkenlik gösterdiği için, klinik tablo bireyler arasında hatta aynı aile bireyleri arasında dahi farklı seyredebilmektedir. Çalışmamızın amacı, G6PD enzim eksikliği olan olguların klinik ve laboratuvar özelliklerinin incelenmesi ve ilk tanı anında tedavi gereksinimlerini insert ignore into journalissuearticles values(fototerapi, kan transfüzyonu ve kan değişimi); belirlemekti. Yöntem: Ocak 2010–Ocak 2022 yılları arasında hastanemiz pediatrik hematoloji polikliniğinde G6PD eksikliği tanısı alan 56 hastanın laboratuvar parametreleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: 56 hastanın 44’ü insert ignore into journalissuearticles values(%78.5); erkek, 12’si insert ignore into journalissuearticles values(%21.5); kız, yaş ortalaması 33.46±40.56 insert ignore into journalissuearticles values(1-180); aydıinsert ignore into journalissuearticles values(Tablo 1);. Olguların en sık başvuru şikayeti sarılık iken insert ignore into journalissuearticles values(29 hasta, %51.8);, 10’unda anemi, 5’inde ateş, 4’ünde uzamış sarılık ve 4’ünde hematüri tespit edildi. İlk başvuruda hastaların 45’inin tedavi ihtiyacının olduğu ve 32’sine eritrosit süspansiyonu ile transfüzyon, 9’una fototerapi, 4’üne fototerapi ve kan değişimi uygulandığı tespit edildi. Bir olguda kernikterus sekeli mevcuttu. Sonuç: Enzim eksikliğinde olguların klinik başvuruları, laboratuvar bulguları ve tedavi ihtiyaçları birbirinden farklıdır. Bu nedenle G6PD eksikliğinden şüphelenilen olgularda eritrosit enzim aktivitesi kantitatif spektrofotometrik ölçümlerle mutlaka değerlendirilmelidir.