Raynaud-Claes Sendromu; ketojenik diyet hayat kurtarıcı olabilir

Raynaud-Claes sendromu oldukça nadir X’e bağlı dominant kalıtılan mental retardasyon sendromudur. Kromozom Xp22.2 ‘de yer alan CLCN4 geni tarafından kodlanan ClC-4 kanal proteini bir insan voltaja bağımlı bir 2Cl−/H+ değiştiricisidir. Bu çalışmada aynı aileden üç hastada Raynaud-Claes sendromu tansı konuldu. Erkek hasta; altı yaşında olup hastada zeka geriliği, dismorfizm ve epileptik ensefalopati bulguları vardır Tüm Ekzom Dizileme ile hemizygous missense variant NM_001830.4: c.1597G>A insert ignore into journalissuearticles values(p.V533M); saptanmıştır. Olgunun annesi ve bir kız kardeşi de aynı varyantı taşıdığı tespit edilmiştir. Erkek olgunun kliniği belirgin şekilde daha ağır olup hastamızda non-convulsive status izlendi. Benzadiazepin infüzyonu ile tonik status gözlendi ve ketojenik diyet ile başarılı bir şekilde tedavi edildi. Hastamız Ketojenik diyetin sekizinci ayında olup nöbetsiz olarak izlenmektedir. Raynaud Claess sendromunda bir çok nöbet tipinin eşlik ettiği hayatı tehdit edici nöbetler gözlenebilir. Benzodiazepin ile tonik nöbet artışı görülen hastalarda CLCN4 variantlarının araştırılması önerilir. Bununla birlikte CLCN4 kaynaklı dirençli epilepsilerde ön planda ketojenik diyet tedavisinin denenmesi hayat kurtarıcı olabilir