Mersin ilinde yaşayan çocuklarda MASP-2 Geni Asp105Gly polimorfizmi ile romatizmal kalp hastalığı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

Authors : Nazan ERAS, Etem AKBAŞ, Olgu HALİLOĞLU, Oznur BUCAK, Derya KARPUZ, Sibel BALCI, Badel ARSLAN

Pages : 311-319

Doi:10.26559/mersinsbd.1095819

View : 15 | Download : 7

Publication Date : 2022-08-31

Article Type : Research Paper

Abstract :Amaç: Mannoz bağlayıcı lektinler ile ilişkili serin proteaz insert ignore into journalissuearticles values(MASP); lektin yolu ile kompleman aktivasyonunda rol oynayan bir proteazdır. MASP-2`nin fonksiyonel aktivasyonunun enfeksiyon hastalıklarının gelişim sürecine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. MASP-2 geninin 3. ekzonundaki adenin ile guaninin yer değiştirmesi, 105. pozisyonda aspartik asidin glisin amino asid insert ignore into journalissuearticles values(Asp105Gly); ile değişimine neden olur. Bu aminoasit değişikliği lektin yolunun aktivasyonunu durdurabilir ve ortaya çıkan MASP-2 eksikliği, enfeksiyon ve otoimmün hastalıklara yatkınlığı artırabilir. Çalışmamızda MASP2 geni Asp105Gly mutasyonunun insidansını ve romatizmal kalp hastalığı ile ilişkisini araştırmayı hedefledik. Yöntem: Çalışmamız yaş ortalaması 12.48±2.59 olan 82 romatizmal kalp hastası ve yaş ortalaması 11.99±2.66 olan 108 sağlıklı çocuk içerdi. Bireylerin genotipleri polimeraz zincir reaksiyonu–restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi yöntemiyle belirlendi. Elde edilen veriler Kruskal Wallis testi ile değerlendirildi. Bulgular: Romatizmal kalp hastaları ve kontrol grubunda G allelinin sıklığı sırasıyla %15.9 ve %20.4 idi insert ignore into journalissuearticles values(p=0.35);. AA, AG ve GG genotiplerinin frekansları vakalarda sırasıyla %70.7, %26.8 ve %2.5 iken, kontrol grubunda sırasıyla %62, %35.2 ve %2.8 idi. GG genotipinin frekansı mitral yetersizlikli hastalarda %5.3, aort yetersizliği olanlarda %0 ve çoklu kapak tutulumu olanlarda %2.1 olarak saptandı insert ignore into journalissuearticles values(p=0.506, OR:2.636, %95GA:0.151–45.914);. Sonuç: Bu çalışma ile Mersin ilinde MASP-2 Asp105Gly mutasyonunun genotip frekansları belirlenmiştir. Ayrıca MASP2 Asp105Gly mutasyonu ile romatizmal kalp hastalığı arasında ilişki olmadığı saptanmıştır.
Keywords : ARA, çocuk, MASP, PCR, romatizmal kalp hastalığı