Alfa 1 Antitripsin Eksikliği Olan Çocukların Karaciğer Tutulumları ve Genetik Özellikleri

Authors : Aysel ÜNLÜSOY AKSU
Pages : 73-77
Doi:10.12956/tchd.539080
View : 90 | Download : 39
Publication Date : 2019-03-26
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Alfa-1 antitripsin eksikliği insert ignore into journalissuearticles values(A1ATE);, çocuklarda en sık görülen genetik karaciğer hastalığıdır. Çalışmamızda karaciğer disfonksiyonu bulguları ile başvuran ve A1ATE tanısı alan olguların klinik, laboratuvar ve histopatolojik bulguları incelenerek hastalığın karaciğer tutulumunun değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çocuk Gastroenteroloji kliniğinde A1ATE tanısı ile izlenen 18 yaş altındaki çocukların demografik, klinik, laboratuvar, histopatolojik bulguları ve A1ATE genotipleri geriye dönük taranmıştır. Hastalar homozigot ZZ alleline sahip olanlar insert ignore into journalissuearticles values(grup 1); ve diğer genotiplere sahip olanlar insert ignore into journalissuearticles values(grup 2); olarak ikiye ayrılarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Haziran 1998-Haziran 2018 yılları arasında A1ATE tanısı alan 20 çocuktan; 18’ine fenotipik inceleme yapılmış olup, 7’si homozigot ZZ insert ignore into journalissuearticles values(%35);, 7’si MZ insert ignore into journalissuearticles values(%35);, biri MS, biri M Malton , biri M duarte , biri I allellerine sahiptir. Grup 1’de serum A1AT düzeyinin grup 2’ye göre daha düşük olduğu bulunmuştur insert ignore into journalissuearticles values(p=0,016);. Diğer klinik ve laboratuvar bulgularına bakıldığında iki grup arasında istatistiksel anlamlı fark bulunmamıştır. İzlemde hastalardan ikisine son dönem karaciğer hastalığı nedeni ile karaciğer nakli yapılmıştır. Karaciğer nakli yapılan bir hasta MZ genotipine sahiptir, diğer hastaya genotiplendirme yapılamamıştır.   Sonuç: A1ATE çocuklarda karaciğer hastalığının önemli bir nedeni olsa da, bu mutasyonu taşıyan hastaların az bir kısmında ilerleyici karaciğer hastalığı gelişmektedir.  
Keywords : Alfa 1 antitripsin, Çocuklar, Karaciğer, Genotip, Fenotip

ORIGINAL ARTICLE URL