Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:9 Issue:2
Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu

Megalensefalik Lökoensefalopati ile Subkortikal Kistler ve Makrosefali: Olgu Sunumu

Authors : Ömer BEKTAŞ, Birce Dilge TAŞKIN, Zeynep Kübra GÜRCAN, Alkım Öden AKMAN, Aydan DEĞERLİYURT, Alev GÜVEN, Cahide YILMAZ, Ebru Petek ARHAN

Pages : 134-136

View : 48 | Download : 13

Publication Date : 2015-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen bir megalensefalik lökoensefalopati formudur. İnfantil başlangıçlı makrosefali en sık başvuru şekillerinden birisidir. Tipik klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile tanı konulmaktadır. Bizim olgumuz baş çevresi büyüklüğü nedeniyle 1.5 yaşında hastanemize başvurdu. Soygeçmişinde ebeveynler arasında akrabalık öyküsü yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülede insert ignore into journalissuearticles values(MRG); megalensefalik lökoensefelopati ile subkortikal kistler görüldüğü için Van der Knaap Hastalığı düşünüldü. Hastalığın tanısı için gönderilen MLC1 geni mutasyonu pozitif saptandı. Van der Knaap Hastalığı otozomal resesif bir hastalık olduğu için akrabalık öyküsü önemlidir. Akraba evliliği olmaması nedeniyle, bu olgu MLC1 mutasyonun Türk toplumunda görülme sıklığını göstermesi açısından değerli olabilir.
Keywords : Lökoensefalopati, Makrosefali, Megalensefali, Subkortikal kistler

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.