Akondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Special Issue
Akondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)

Akondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)

Authors : Ali KAYA, Ahmet Sami GÜVEN, Mevlüt DEMİR, Hatice GÜNEŞ, Fatma DUKSAL, Utku AYGÜNEŞ, Asım GÜLTEKİN

Pages : 60-62

View : 50 | Download : 10

Publication Date : 2013-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Akondrogenezis; ileri derecede kısa ekstremiteler, vertebra korpuslarında kemikleşme defekti, fıçı tarzında toraks, kısa gövde, şişkin abdomen ve büyümüş kafa ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir osteokondroplazidir. İskelet displazili pek çok olgu gebeliğin 16-24. haftalarında anormal ultrasonografik bulgularla tanınabilmektedir. Bu yazıda doğum sonrası klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 2 tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Annenin iki abortus öyküsü olmasına rağmen, gebelik takipleri düzenli yapılmadığı için prenatal tanı konulamamıştır. İskelet deformiteleri ile seyreden akondrogenezis, otozomal dominant ve resesif olarak kalıtılmaları nedeniyle sonraki gebeliklerde genetik danışmanlık verilebilmesi için prenatal tanı önemlidir.
Keywords : Akondrogenezis, İskelet displazisi, Prenatal tanı

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.