Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip II

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:6 Issue:1
Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip II

Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip II

Authors : Eda ÖZAYDIN, Ferda YALÇIN, Mehmet GÜNDÜZ, Gülşen KÖSE

Pages : 47-53

View : 98 | Download : 11

Publication Date : 2012-12-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Konjenital glikozilasyon bozuklukları insert ignore into journalissuearticles values( CDG ); glikanların sentezinde ve diğer bileşiklere bağlanmasında defektlerin neden olduğu geniş bir genetik hastalıklar grubudur. İlk hastaların tanımlandığı 1980 yılından beri 40 tip CDG insert ignore into journalissuearticles values( protein ve lipid glikozilasyon defektlerini kapsayan ); keşfedilmiştir. Konjenital glikozilasyon bozuklukları; esasen karaciğer-bağırsak hastalığı olan CDG-1b hariç tüm sistemleri özellikle de santral sinir sistemini etkiler.Açıklanamayan nörolojik bulguları insert ignore into journalissuearticles values( psikomotor retardasyon, hipotoni, hiporefleksi, serebellar hipoplazi, konvülziyon );, hipoglisemisi, kolestazisi, karaciğer işlev bozuklukları, koagulopatisi, büyüme geriliği, görme bozuklukları ve iskelet tutulumu olan hastalarda konjenital glikozilasyon bozuklukları ayırıcı tanıda akla getirilmelidir.Burada, hipotonisi, psikomotor geriliği, büyüme geriliği, fasial dismorfisi, karaciğer tutulumu, iskelet bulguları ve hipoglisemisi olan ve izoelektrik odaklamada sialotransferrinleri tip 2 şekli gösteren kız hastamızı sunuyoruz.
Keywords : Konjenital glikozilasyon bozuklukları, tip II, infant

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.