Diastrofik Displazi: Vaka Sunumu

Home Page
About
Submit A Journal
Submit A Conference
Submit Paper/Book
- Submit a Preprint
- Submit a Book
Contact

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
Volume:3 Issue:3
Diastrofik Displazi: Vaka Sunumu

Diastrofik Displazi: Vaka Sunumu

Authors : Hatice KOÇAK, Serdar CEYLANER, Sadi VİDİNLİSAN, Şerif Bülent ELERMAN

Pages : 54-57

View : 52 | Download : 12

Publication Date : 2009-06-01

Article Type : Other Papers

Abstract :Diastrofik displazi insert ignore into journalissuearticles values(DTD); orantısız boy kısalığı, normal baş çevresi, eklem deformiteleri ve otostopçu parmağıyla karakterize nadir görülen bir sendromdur. Diğer tipik bulgular parmakların ulnar deviasyonu, birinci ve ikinci ayak parmakları arasının açık olması, pes ekinovarus ve dış kulağın kistik yapısıdır. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı; klinik ve radyolojik bulgularla konulur. Beşinci kromozom üzerindeki DTDST hastalıkla ilgili bilinen tek gendir. Bu genin moleküler analizi ile tanı desteklenebilir.Burada ekstremite ve orantısız boy kısalığı, eklemlerinde deformite ve hareket kısıtlılıkları sebebiyle çeşitli ön tanılar almış, diastrofik displazili 6 yaş 3 aylık bir erkek hastayı sunuyoruz.
Keywords : Diastrofik Displazi, boy kısalığı, ekstremite kısalığı, otostopçu başparmağı

ORIGINAL ARTICLE URL

* There may have been changes in the journal, article,conference, book, preprint etc. informations. Therefore, it would be appropriate to follow the information on the official page of the source. The information here is shared for informational purposes. IAD is not responsible for incorrect or missing information.