KRİPTOOFTALMUS, SİNDAKTİLİ, KUŞKULU GENİTALYA İLE KARAKTERİZE BİR YENİDOĞAN NEDENİYLE FRASER SENDROMU

Authors : Sevim ÜNAL, Esin KİBAR, Sevda EKER, Zehra AYCAN, Mustafa TEKİN

Pages : 38-42

View : 46 | Download : 7

Publication Date : 2007-06-01

Article Type : Research Paper

Abstract :Fraser Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Kriptooftalmus, sindaktili ve genital anomaliler ile karakterizedir. Tanı genellikle doğumda var olan malformasyonlar ile konulmakta, nadiren prenatal ultrasonografi de tanımlayıcı olabilmektedir. Burada Fraser sendromunun klinik bulguları olan bir yenidoğan sunulmaktadır. Hastamız 3 major insert ignore into journalissuearticles values(kriptooftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya); ve 3 minor anomalisi insert ignore into journalissuearticles values(burun anomalisi, renal agenezi, umblikal herni); olduğundan Fraser sendromu tanısı almıştır. Tanımlayıcı fasial fenotipik görünüme sahip olan hastamızda bilateral kriptooftalmus dışında basık-geniş burun kökü, hipertelorizm, kısa boyun, ayrık meme başı ve korpus kallosum agenezisi saptanmıştır.
Keywords : Kriptoftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya, Fraser sendromu

ORIGINAL ARTICLE URL