Dirençli Epilepsinin Tedavi Edilebilir Bir Nedeni: Piridoksin Bağımlı Epilepsi

Authors : Hepsen Mine SERİN, Sanem YILMAZ, Erdem ŞİMŞEK, Seda KANMAZ, Ayça AYKUT, Asude Durmaz, Gül Aktan, Hasan Tekgül, Sarenur Gökben
Pages : 461-464
Doi:10.12956/tchd.568456
View : 39 | Download : 11
Publication Date : 2020-11-30
Article Type : Research Paper
Abstract :Amaç: Piridoksin bağımlı epilepsi, tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde inatçı nöbetler ile seyreden nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Nöbetler geleneksel antiepileptik tedavilere dirençli olup, farmakolojik dozda piridoksine yanıt verir. Bu çalışmada PBE tanısı ile  izlediğimiz altı hastanın klinik ve genetik özelliklerini  sunmayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda  Piridoksin bağımlı epilepsi tanısı ile izlenen altı olgunun klinik ve genetik özellikleri ile prognozu retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 5’i erkek, 1’i kız olup, yaş ortalaması 6,83±3,71 yıl idi. Nöbet başlangıç yaşı ortalama 22,33± 31,77 insert ignore into journalissuearticles values(3-90gün); olup, bir hasta insert ignore into journalissuearticles values(n:4); hariç diğerleri yenidoğan döneminde başlamıştı. Üç hastada fokal motor nöbet, 2 hastada jeneralize motor nöbet ve 1 hastada epileptik spazm  izlendi. Hastaların vitamin B6 tedavisi bir hasta hariç erken dönemde başlandı. Erken dönem tedavi başlanan bir hasta dışında diğer hastalarda mental retardasyon, stereotipik hareketler ve otistik bulgular izlendi. Yapılan moleküler genetik analizde 5 farklı mutasyon saptanmıştır [2 olguda homozigot c.1597delG insert ignore into journalissuearticles values(p.Ala533ProfsTer18);, 1 olguda homozigot c.781 A>G insert ignore into journalissuearticles values(p.Met261Val);, 1 olguda birleşik heterozigot c.328C>T insert ignore into journalissuearticles values(p.Arg110Ter);/c.1566-1G>T, 1 olguda heterozigot c.328C>T insert ignore into journalissuearticles values(p.Arg110Ter); ve 1 olguda heterozigot c.1356 A>C insert ignore into journalissuearticles values(p.Lys452Asn);] . Sonuç: PBE tedavi edilebilir epilepsi nedenlerinden biri olup açıklanamayan dirençli nöbetleri olan bebeklerde  mutlaka düşünülmeli ve terapotik dozda piridoksin tedavisine başlanmalıdır.
Keywords : Piridoksin bağımlı epilepsi, ALDH7A1, nöbet

ORIGINAL ARTICLE URL