Nadir bir olgu: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

Authors : Aslıhan SANRI

Pages : 165-167

Doi:10.12956/tchd.592584

View : 45 | Download : 10

Publication Date : 2021-03-30

Article Type : Other Papers

Abstract :Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu insert ignore into journalissuearticles values(T8MS); insert ignore into journalissuearticles values(Warkany Sendromu); insanlarda bazı hücrelerde ekstra bir 8. kromozom varlığıyla tanımlanan nadir bir kromozomal bozukluktur. T8MS, bir dizi gelişimsel anormallik ile ilişkili klinik olarak oldukça değişken bir sendromdur insert ignore into journalissuearticles values(1,5);. Bu çalışmada çoklu konjenital anomalileri ve dismorfik yüz görünümü olan bir T8MS olgusu sunulmuştur. 3.5 aylık erkek çocuk atipik yüz görünümü nedeni ile genetik bölümüne refere edilmişti. Fizik muayenesinde mikrosefali, hipertelorizm, basık burun kökü, derin yerleşimli gözler, strabismus, displastik kulaklar, yarık damak, derin el ve ayak çizgileri, kamptodaktili ve hipotonisite mevcuttu. İşitme kaybı, sol gözde periferal noktasal katarakt, bilateral ileri evre vezikoüreteral reflü, korpus kallozum disgenezisi gibi ek anomalileri mevcuttu. Hastanın kromozom analizinde trizomi 8 mozaisizmi tespit edildi insert ignore into journalissuearticles values(47,XY,+8[11]/46,XY[39]);. Floresan in situ hibridizasyon analizi ile de mozaiklik doğrulandı. T8MS klinik olarak oldukça heterojen olup dismorfizm, ürogenital anomaliler, korpus kallozum agenezisi, kamptodaktili gibi bulgular sıklıkla eşlik eder. Derin el ve ayak çizgileri T8MS için oldukça karakteristiktir. Bizim hastamızda da daha önce literatürde bildirilmiş T8MS ile ilişkili konjenital anomalilere sahipti. Genetik anormalliklerin klinik fenotip ile korelasyonu, sendromik tanının konması için her zaman önemlidir. Sonuç olarak çok sayıda konjenital anomalilerin eşlik ettiği dismorfik hastalarda her zaman için kromozomal hastalıklar olabileceği ayırıcı tanıda düşünülmelidir ve öncelikle sitogenetik incelemeler yapılmalıdır. 
Keywords : konjenital anomali, mozaisizm, trizomi 8

ORIGINAL ARTICLE URL